Uma pesquisa
fornece nova perspectiva de tratamentos medicamentosos eficazes para uma doença
genética: cientistas de Cambridge identificaram a causa de um raro tipo de
hipoglicemia, que representa risco de vida. As descobertas, que têm o potencial
de levar a tratamentos farmacêuticos para o problema, foram publicados na
revista "Science".
A
hipoglicemia, normalmente caracterizada por uma taxa de insulina muito alta que
resulta em muito pouco açúcar na corrente sanguínea, é bastante comum, muitas
vezes afetando pacientes diabéticos ou pessoas com doenças que causam a
superprodução de insulina. Os sintomas podem incluir convulsões e momentos de
inconsciência.
No entanto,
em cerca de um em cada cem mil nascimentos, um defeito genético causa uma forma
grave de hipoglicemia, sem insulina detectável no sangue. Para esta condição
rara, a base do tratamento tem sido o implante de um tubo de alimentação
cirúrgica através da parte dianteira do estômago para permitir a alimentação
durante o sono. Isso evita que a glicose no sangue do paciente caia a níveis
perigosamente baixos durante a noite, quando a vigilância é difícil, e muitas
vezes quando os sintomas passam despercebidos.
O médico
Robert Semple, do Instituto de Ciências Metabólicas da Universidade de
Cambridge, faz um alerta:
- O medo de
açúcar no sangue tem dominado a vida desses pacientes e suas famílias, e por
muitos anos a falta de uma causa óbvia foi adicionada à sua ansiedade. Oferecer
uma explicação para uma doença rara é algo de grande valor, mas neste caso é
particularmente interessante porque os nossos resultados abrem as portas para
um tratamento novo e específico no futuro, com remédios para o mal.
Para fazer a
pesquisa, os cientistas do Instituto de Ciências Metabólicas do Wellcome Trust
Sanger Institute, trabalharam com especialistas em clínica em Cambridge,
Londres e Paris. Eles estudaram crianças que sofreram desta forma incomum de
hipoglicemia. Ao examinar o código genético da criança, eles foram capazes de
identificar a alteração genética rara responsável pela desordem. Em todos os
casos, nenhum dos pais apresentava uma única mudança no gene AKT2.
O gene AKT2
desempenha um papel crítico na transmissão do sinal da insulina nos tecidos do
corpo. A mudança identificada no AKT2 deixou este sinal constantemente ligado,
mesmo durante o período de jejum, essencial para a produção de glicose no
fígado. Os resultados do estudo não só oferecem uma explicação para as famílias
para esta doença metabólica severa, como também sugerem um alvo imediato de
novas drogas.
A
perspectiva de um novo tratamento farmacêutico para esta doença rara é
aumentada devido ao fato de que a molécula AKT2 está intimamente relacionada
com uma molécula que é normalmente ativada em cânceres (AKT1). Como resultado,
os cientistas especulam que os medicamentos atualmente em desenvolvimento
(alguns na fase de julgamento clínico avançado) que bloqueiam diretamente a
ativação da molécula AKT1 no câncer, e que também podem bloquear AKT2 para
tratar esta forma rara de hipoglicemia.
O professor
Stephen O'Rahilly, co-autor do estudo e Co-Diretor do Instituto de Ciências
Metabólicas, comenta a descoberta:
- Eu desci
até Great Ormond Street para ver um desses pacientes, então uma criança
pequena, de cerca de 10 anos atrás. É extremamente gratificante termos
finalmente entendido a causa do problema. É muito emocionante que uma terapia
potencial seja sugerida para este jovem e outros com a doença.
Inês
Barroso, chefe-adjunta de Genética Humana do Wellcome Trust Sanger Institute,
concorda:
- Além da
perspectiva animadora de oferecer esperança para o tratamento de doenças como
essas, este estudo é excelente exemplo de como os avanços recentes em
abordagens genéticas vai transformar os diagnósticos médicos e os tratamentos
disponíveis.
Fonte:
Jornal O Globo
